Какие болезни передаются по наследству - список, классификация, генетические тесты и профилактика. Какие бывают генетические заболевания у человека: список редких наследственных болезней, лечение, диагностика, причины, профилактика Наследственные заболева

Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы - сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии - дополнительной третьей хромосомы в паре:

1. Синдром Дауна - трисомия по 21 паре;
2. Синдром Патау - трисомия по 13 паре;
3. Синдром Эдвардса - трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского - Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера - дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

1. Муковисцидоз;
2. Гемофилия;
3. Фенилкетонурия;
4. Альбинизм;
5. Серповидноклеточная анемия;
6. Непереносимость лактозы;
7. Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя . Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

1. Ишемическая болезнь сердца;
2. Ревматоидный полиартрит;
3. Рак молочной железы;
4. Псориаз;
5. Шизофрения;
6. Аллергические заболевания;
7. Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов . Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Лечение наследственных болезней

Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.

Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.

Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.

Наследственные заболевания являются результатом генетического состава человека. Неясно, в какой степени факторы окружающей среды влияют на течение наследственного заболевания, но оба они взаимодействуют. Наследственные заболевания не всегда появляются при рождении. Мягкая гемофилия (ICD-10: D66) и мышечная дистрофия (ICD-10: G71.0) могут оставаться незамеченными до юности или взрослой жизни.

Тысячи генетических заболеваний идентифицированы у людей - некоторые из них смертельны. Вся генетическая информация содержится в ДНК, сложной молекулярной структуре, обнаруженной в ядре клеток. ДНК включена в структуры, называемые хромосомами . Нормальное количество хромосом у людей составляет 46 (23 пары). При образовании клеток яйцеклетки и сперматозоидов (половых клеток или гамет) это число уменьшается вдвое, причем каждая гамет имеет 23 хромосомы. Когда две половые клетки объединяются во время оплодотворения, 23 хромосомы из яйцеклетки случайным образом объединяются с 23 хромосомами из спермы, производя клетку с полным комплементом из 46 хромосом. Две из этих хромосом определяют пол.

Ген является основной единицей наследственности. Каждый ген состоит из фиксированного сегмента ДНК на определенной хромосоме. Физические признаки являются результатом экспрессии пар генов.

Генетические пары являются гомозиготными , когда они обладают одинаковыми генами у каждого родителя для определенного признака и когда они оба доминируют (один из родителей вносит свой вклад) или оба рецессивных (оба родителя вносят вклад) в их выражение признака.

Генетические пары являются гетерозиготными , когда они обладают разными генами от каждого родителя для конкретного признака, и если один ген является доминирующим и один рецессивный.

Рецессивные гены экспрессируются только тогда, когда пара генов гомозиготна, тогда как доминантные гены экспрессируются независимо от того, гомогенна или гетерозиготна пара генов.

Чтобы определить генетический состав человека, исследуется семейная история, чтобы выяснить их генотип, который представляет собой описание комбинации генов человека по отношению к одному признаку или к более широкому набору признаков.

Генотип включает в себя все гены, которые унаследованы от родителей. Фенотип состоит из наблюдаемых физических характеристик, определяемых комбинированными влияниями генетического состава человека и воздействием факторов окружающей среды.

Фенотип проявляется в внешности человека - цвет и текстура волос, форма носа, высота и т. д. Связанное с X или сексом наследственное заболевание может возникать, когда один из родителей вносит дефектный ген из половой хромосомы.

В цветной слепоте (ICD-10: H53.50) невозможность отличить красные от зелени является результатом рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Признак проявляется, когда нет доминирующего гена для нормального цветного зрения, чтобы переопределить рецессивный ген.

Изменения в структуре генов, называемые мутациями, могут вызывать нарушения функций организма. Мутации происходят, когда нормальная последовательность блоков ДНК нарушается. Как проявляется такое нарушение, зависит от того, является ли затронутый ген доминантным или рецессивным и является ли он гомозиготным или гетерозиготным.

Причины мутаций в основном неизвестны, но они могут быть результатом факторов окружающей среды, таких как воздействие определенных химических веществ или радиации.

Классификация наследственных заболеваний

Генетические заболевания являются результатом моногенных (менделевских) изменений, хромосомных аберраций и многофакторных ошибок и классифицируются аналогично.

A. Родословная, отображающая аутосомно-доминантное наследование. Аутосомально-доминантные черты могут быть унаследованы по полу. Женская I-1 является гетерозиготной аутосомной доминантой. Если бы она была гомозиготной по мутантному признаку, тогда все потомство в поколении II продемонстрировало бы эту черту.
B. Родословная, отображающая аутосомно-рецессивное наследование. Аутосоматические рецессивные черты могут быть унаследованы по полу. Рецессивный аллель должен быть унаследован как от матери, так и от отца, чтобы увидеть эту черту. Рецессивные признаки могут не наблюдаться в течение нескольких поколений, как показали потомки III-3 и III-4, которые получили оба аллеля.
C. Родословная, показывающая наследство, связанное с полом. Мужчины чаще всего страдают от связанных с полом расстройств из-за мутации на Х-хромосоме. Мужчины II-3 поражены, поэтому его мать, индивидуальная I-1, должна была быть носителем. У женщин-индивидуумов II-2 и III-3 у каждого был сын с признаком, поэтому оба являются носителями. Обратите внимание, что у женской III-1 было потомство с мужчиной, которое несет мутантный признак. Женское потомство IV-1 показывает черту, потому что она унаследовала две мутантные Х-хромосомы, поэтому III-1 также должен быть носителем.

Моногенные (менделевские) расстройства

Моногенные нарушения - это те, которые вызваны мутацией в одном гене. Способ передачи беспорядка последующим поколениям (шаблон наследования) определяется тем, является ли ген доминирующим, рецессивным или связанным с полом. (Ген, связанный с полом, переносится на Х-хромосому. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, ген, связанный с сексом, будет выражен у самцов, является ли он доминирующим или рецессивным). На рис. 1.1 показаны три наиболее распространенные закономерности наследования Моногенных нарушений. Моногенные нарушения классифицируются как аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, X- или связанные с полом, хромосомные и многофакторные. Они описаны ниже.

Аутосомная наследственность

Только один аномальный ген от родителя необходим для того, чтобы аутосомно-доминантное заболевание генов было унаследовано. У одного из родителей часто есть болезнь. Когда у одного из родителей есть дефектный ген, вероятность 50% у потомства будет иметь дефект. Примеры аутосомно-доминантных заболеваний включают:

• Болезнь Хантингтона (ICD-10: G10): также называемая хорея Хантингтон, это заболевание вызвано генетическим дефектом хромосомы 4, что приводит к дегенерации нейронов в определенных областях мозга. У индивидов проявляются признаки неконтролируемых движений, эмоциональных расстройств и умственного ухудшения. Симптомы часто не развиваются до тех пор, пока пострадавший не достигнет 30 или 40 лет. Бета-блокаторы часто даются, чтобы минимизировать ненормальные движения и поведение. Препараты tetrabenazine (Xenazine) и амантадин (Symmetrel) могут уменьшить отрывистые, непроизвольные движения болезни, увеличивая количество допамина, доступного в мозге.
• Ретинобластома (ICD-10: C69.20): редкий тип рака глаз, который развивается в сетчатке, ретинобластома появляется в раннем детстве и имеет тенденцию встречаться только в одном глазу. Рак часто можно вылечить, если его диагностировать рано, но он может распространиться на другие участки тела и стать опасным для жизни. Лечение варьируется и частично зависит от распространения заболевания.

Аутосомно-рецессивное наследование

Для развития аутосомно-рецессивного заболевания или признака должно быть два экземпляра (оба родителя) аномального гена. Некоторые примеры включают:

• Кистозный фиброз: это хроническое, генерализованное заболевание, которое поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот и пищеварительные соки. Дефектный ген делает засорения толстыми и липкими, заставляя трубки, протоки и проходы забиваться. В первую очередь поражаются железы, поджелудочная железа, дыхательная система и потовые железы.
• Болезнь Тэй-Сакса (ICD-10: E75.02). Это заболевание является редкой аномалией липидов, в которой в нервных клетках головного и спинного мозга накапливаются вредные количества жировых веществ. Он отличается прогрессирующим неврологическим ухудшением и вишнево-красным пятном с серой рамкой на обеих сетчатке. Это главным образом затрагивает младенцев восточноевропейской еврейской (ашкеназской) родословной. Это также наблюдается в некоторых французских канадских районах Квебека, в общине аистов старого порядка в Пенсильвании и в населении штата Каджун Луизиана. Прогрессирующее заболевание может привести к глухоте, слепоте и параличу. Повторная бронхопневмония является проблемой после возраста 2. Смерть обычно возникает в возрасте 5 лет.
• (PKU): PKU - редкое наследственное заболевание, вызванное неспособностью метаболизировать фенилаланин, незаменимую аминокислоту. Аминокислоты являются органическими соединениями, которые составляют первичные строительные блоки белков. Результаты умственной неполноценности, если только специальная диета не начнется в течение первых нескольких недель жизни.
• Серповидноклеточная анемия: заболевание, поражающее преимущественно черные популяции во всем мире, является одним из наиболее распространенных заболеваний одного гена. Это происходит потому, что организм вырабатывает дефектную форму гемоглобина, которая заставляет эритроциты становиться шероховатой и становиться серпом в дезоксигенации. Эти клетки собираются вместе, что затрудняет их прохождение через кровеносные сосуды.

Заболевание, вследствие мутации в половой хромосоме

Заболевание, возникающее вследствие мутации в половой хромосоме возникают, когда один ненормальный ген в Х-хромосоме может вызвать заболевание; Этот аномальный ген доминирует над геномной парой. Существует только несколько известных доминантных Х-связанных заболеваний, в том числе:

• Витамин D-устойчивый рахит (ICD-10: E83.39, E83.31, E83.30, E83.32): Это заболевание определяется как таковое, потому что оно Устойчив к лечению витамина D, обычно назначаемому для , и подтверждается недостаточным количеством минерала в пластинах роста хряща и остеомаляцией или размягчением костей.
• Реттронный синдром (ICD-10: F84.2): Это тяжелое расстройство, влияющее на развитие мозга. Это происходит чаще всего у девочек, что приводит к симптомам, сходным с аутизмом. У детей с синдромом Ретта возникают проблемы с двигательными функциями, которые влияют на их способность говорить, ходить, жевать, использовать свои руки и даже дышать. Им может понадобиться питающая трубка, чтобы получить достаточное количество питательных веществ.

Рецессивные Х-связанные заболевания возникают, когда оба гена в паре являются ненормальными. Если только один ген в паре ненормален, расстройство довольно мягкое или вообще не проявляется. Двумя идентифицированными здесь являются гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна:

• Гемофилия: это редкое кровотечение расстройства вызвано дефицитом конкретных типов сывороточных белков, называемых факторами свертывания крови. Человек с гемофилией кровоточит дольше после любого вида травмы, потому что кровь не сгущается нормально. Гемофилия может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от количества факторов свертывания крови. Это чаще встречается у мужчин.
• Мышечная дистрофия Дюшенна: это расстройство проявляется как прогрессирующее двустороннее истощение скелетных мышц у мужчин. Симптомы появляются в возрасте от 2 до 5 лет и включают трудности ходьбы. Ребенок имеет спотыкающуюся походку и легко падает.

Хромосомные расстройства

Хромосомные расстройства вызваны аномалиями в числе хромосом или изменениями хромосомной структуры, такими как добавления (более чем необходимо), делеции (отсутствующие гены) или транслокации (гены, смещенные от одной хромосомы к другой или в другое место на той же хромосоме). Заболевания, вызванные хромосомными изменениями, включают:

• Синдром Клайнфелтера (ICD-10: Q98.4): это состояние возникает, когда у мужчин есть дополнительная Х-хромосома. Мужская форма тела удлиненная, семенники маленькие, молочные железы аномально большие, а мужчины с этим синдромом не производят сперму.
• Синдром Тернера (ICD-10: Q96.9): Это условие вызвано потерей или неполной Х-хромосомой в яйце или сперме. Он затрагивает только женщин и часто характеризуется сокращенным ростом; опухшими руками и ногами; грубыми, расширенными, выдающимися ушами. Большинство больных женщин являются бесплодными.
• Трисомия 21 или синдром Дауна: это условие, при котором у индивида три копии хромосомы 21 вместо двух; Он чаще встречается у детей, родившихся от родителей в возрасте от 35 до 50 лет. Младенцы с этим состоянием обычно имеют наклонный лоб и складки кожи по внутренним углам их глаз, и у них могут быть сердечные дефекты. Как правило, они свидетельствуют о умеренной и тяжелой психической инвалидности. Это условие является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов.

Многофакторные расстройства

Многофакторные расстройства связаны с взаимодействием многих факторов, как наследственных (мутации в нескольких генах), так и окружающей среды. Среди многофакторных заболеваний:

• Сахарный диабет: это расстройство углеводного, жирового и белкового метаболизма обусловлено прежде всего недостаточным производством инсулина поджелудочной железой.
• Врожденные аномалии сердца: эта категория включает шесть основных анатомических дефектов, которые изменяют кровоток через сердце, вызывая проблемы кровообращения.

Именно гены родителей передают ребенку черты характера, цвет глаз и внешние сходства. Также родители наделяют свое чадо рядом генетических заболеваний. Сейчас многие пары, которые мечтают зачать ребенка, обращаются за помощью к врачу, чтобы узнать о генетических заболеваниях. Именно генетик имеет возможность рассказать пациентам об их генетике и определить болезни, которые передаются по наследству. В этой статье можно будет узнать о самых распространенных заболеваниях, передающихся от родителей к детям.

Что представляет собой генетическая наследственность?

Каждый ген человека обладает своей ДНК. Гены родителей со временем соединяются. Один из генов бывает подавляемым, а второй подавляющим. Если отец и мама обладают патологическим геном, то он в обязательном порядке передается будущему малышу. В том случае, если носителем такого гена считается один родитель, то риски уменьшаются в 2 раза.

Если ген родившегося малыша подавляющий, то он гарантировано получит наследственные заболевания. Когда ген подавляемый, то малыш считается носителем, и он передаст разные болезни своим будущим наследникам. Именно поэтому возникают ситуации, когда у людей через пару поколений возникают заболевания, которые ранее встречались у их предков.

На самом деле риск получения малышом генетического заболевания составляет 5%. Но на данный процент могут повлиять следующие факторы: плохое питание, постоянные стрессы и проживание в городах с плохой экологией.

Существуют заболевания, которые могут возникать в каждом поколении. К таким болезням можно отнести гипотонию, ожирение, болезнь Альцгеймера, псориаз и диабет. Также существуют заболевания, которые могут проявиться только спустя десятки лет. Сейчас существует больше 3000 болезней, которые передаются наследственным путем.

Какие болезни могут передаваться от родителей к детям по наследству?

Генетические заболевания, передающиеся по наследству:

1. Синдром Дауна. Данная болезнь проявляется во время рождения малыша. Оно характеризуется нарушениями в работе мозга.
2. Адреногенитальный синдром.
3. Муковисцидоз. При такой болезни происходит большое потоотделение и нарушение внешней секреции. Вследствие выделения большого количества слизи, которое со временем скапливается, происходит замедление в развитии легких. Данная болезнь может возникнуть только у ребенка, чей отец и мать считается носителем.
4. Дальтонизм – нарушение зрения в определении цветов. Она может возникнуть сразу при рождении или появиться со временем. В наше время медицина достаточно развита и врачи проводят операции по улучшению зрения.
5. Гемофилия. Это заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови, из-за чего существует большой риск потери крови. Со временем кровь может перемещаться во внутренние органы, а больной может это не почувствовать.
6. Гиполактазия. Эта болезнь характеризуется плохой переносимостью лактозы, находящейся в материнском или коровьем молоке. Как следствие употребления такого молока у малыша может возникать понос. Это заболевание может проявляться сразу при рождении или со временем.

Это только небольшая часть болезней, которые родители могут передать детям. Взрослым перед рождением ребенка нужно заранее подумать о здоровье будущего малыша. Поэтому нужно предварительно пройти необходимые обследования.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации с генетиком, который интересуется родословной. После этого доктор осматривает пациентов на внешние признаки, так как некоторые болезни можно определить визуально.

Генетическое обследование может проводиться даже во время беременности. В данном случае для анализа берется кровь из пуповины.

Показания к генетическому обследованию

Проходить данное обследование не обязательно. Особое внимание должны обратить люди, находящиеся в зоне риска:

• люди старше 35 лет;
• лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями;
• близкое родство родителей;
• наличие у одного из родителей ребенка с генетическими заболеваниями;
• женщины, у которых были выкидыши;
• лица, проживание рядом с заводами или местом с плохой экологией.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству детям, могут нанести большой вред не только самому ребенку, но и целому роду. Чтобы предотвратить появление на свет больного малыша и узнать о том, какими заболеваниями он может заболеть в будущем, рекомендуется посетить генетика, и сделать анализ крови для проведения генетического обследования.

Содержание

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

• хромосомные аномалии;
• нарушения хромосом;
• генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

• Причины синдрома Тричера-Коллинза - симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных
• Фолликулярный дискератоз Дарье - причины, диагностика, симптомы и лечение
• Передается ли алкоголизм по наследству - влияние генетической предрасположенности на возникновение зависимости

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

• болезнь Олбрайта;
• ихтиоз;
• талассемия;
• синдром Марфана;
• отосклероз;
• пароксизмальная миоплегия;
• гемофилия;
• болезнь Фабри;
• мышечная дистрофия;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром кошачьего крика;
• шизофрения;
• врожденный вывих бедра;
• пороки сердца;
• расщепление неба и губы;
• синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

• болезнь Кэнэвэн;
• синдром Эдвардса;
• гемофилия;
• синдром Патау;
• спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

• нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
• внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
• синдактилия;
• умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
• выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Составление родословной начинается со сбора сведений о се­мье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде - индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, пе­дагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «кон­сультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (бра­тья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только од­ного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их де­тей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик все­гда интересуется каким-то конкретным заболеванием или при­знаком.

В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родос­ловной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документа­ция, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов, некоторые из которых представлены на рис. IХ.1.

Рис. 1Х.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении родословных:

1 - лицо мужского пола; 2 - лицо женского пола; 3 - больные; 4 - брак; 5 - кровнородственный брак; 6 - сибсы; 7 - единоутробные сибсы; 8 - единокров­ные сибсы; 9 - монозигошые близнецы; 10 - дизиготные близнецы; 11 - усы­новление; 12 - пол неизвестен; 13 - выкидыш; 14 - медицинский аборт; 15 - умершие; 16 - пробанд; 17 - гетерозиготные индивиды; 18 - гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 - беременность; 20 - бес­плодный брак; 21 - лично обследован

Под «клинической» родословной понимают отображение на­следования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если кли­ническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, на­пример гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно исполь­зуют следующие обозначения: каждый символ делят на две рав­ные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаютсяа больные с ожирением какВ данной родословной символобозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элемен­тов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняет­ся обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условные обозначения - это перечень символов, использован­ных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IХ.1). Однако в за­висимости от задач, целей и особенностей родословных состави­тель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначе­ния с обязательным их объяснением, чтобы исключить возмож­ность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. 1Х.2 и 1Х.З).

Легенда родословной является обязательным элементом описа­ния родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характе­ра наследования заболевания (признака) или особенностей кли­нического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с со­держательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других - множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» - это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обяза­тельно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обыч­но они ставятся слева от родословной. Последнее поколите пред­ков, по которому собрана информация, обозначается как I поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного по­коления (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сес­тры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким об­разом, каждый член родословной имеет свои координаты, напри­мер в родословной, представленной на рис. IХ.2, дедушка пробанда по материнской линии - II-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколе­ния можно располагать не горизонтальными рядами, а концент­рическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лич­но обследованных на присутствие признака заболевания или забо­левания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистическо­го и генетического анализа.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Основной целью изучения генеалогических данных является установление генетических закономерностей, связанных с анали­зируемым заболеванием или признаком.

Для обнаружения наследственного характера признака (болез­ни) и установления типа наследования используются различные методы статистической обработки полученных данных.

Закономерностям наследования, открытым Менделем, подчи­няются только те наследственные заболевания, причиной которых (этиологическим фактором) является мутация одного гена. В зави­симости от хромосомной локализации и характеристик гена раз­личают:

аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы на­следования, когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом (не­половых хромосом);

Х-сцепленный доминантный и рецессивный типы наследования, когда ген расположен в Х-хромосоме;

Y-сиеготенное (голандрическое) наследование, когда ген расположен в Y-хромосоме;

митохондриалъное (цитоплазматическое) наследование, когда мутация происходит в геноме митохондрий.

Важно понять, что в некоторых случаях расчеты соотношения числа больных и здоровых в одной конкретной семье могут дать неправильное представление о типе наследования. Это бывает обусловлено главным образом случайным характером распределения хромосом в процессе гаметогенеза. В конкретной семье соотноше­ние больных и здоровых детей может значительно отличаться от теоретически ожидаемых соотношений, характерных для опреде­ленного типа наследования. Однако характер родословной, осо­бенности передачи заболевания (признака) в поколениях, соот­ветствие критериям наследования того или иного типа позволяют сделать определенный вывод о типе наследования патологии (признака) в конкретной семье.

Рис. 1. Родословная семьи с анемией Минковского Шоффара (аутосомно-доминантный тип наследования)

Рис. 2. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром)

Рис. 3. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)

Рис. 4. Родословная больных с бронхиальной астмой.

ЗАДАЧИ ПО ГЕНЕТИКЕ.

Задача №1

Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину.

Каких детей можно ожидать от этого брака?

Составьте родословную.

Задача №2

Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, длиной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены влево до средне-аксиллярной линии. При исследовании в крови обнаружена гипогликемия.

Необходимые дополнительные исследования.

Предположительный диагноз.

Задача №3

Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибывал хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца смесью «Тонус». Кожа бледная, голубые глаза. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок 1Х1 см. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка. В родословной болел двоюродный брат данного ребенка.

Ваш предполагаемый диагноз.

Тип наследования данного заболевания.

Задача №4

Проведите анализ приведенных в таблице данных о близнецах с целью определения роли наследственности и факторов внешней среды в развитии признаков:

Примечание: МБ - монозиготные близнецы; ДБ - дизиготные близнецы.

Задача №5

Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень +4см, селезенка +2см. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Лабораторное обследование: общий анализ крови (на 10 сутки) Эр. - 5,2Х10 12 /л; Нв - 140 г/л; Ht - 0,42; Лейк. - 10,2Х10 9 /л; п-2, с-24, л-72, м-2; СОЭ - 3 мм/ч, сахар крови - 2,1 ммоль/л; общий анализ мочи - относительная плотность - 1002; белок - следы; лейкоциты - 0-1 в поле зрения.

Предполагаемый диагноз.

Тип наследования.

Прогноз для будущих сибсов.