Презентация на тему синдром барде бидля. Синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля

02.03.2024

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля впервые описан в 1866 г. Laurence и Bardet.

Moon (1920) дал клиническое описание 12 случаев указанного заболевания. Biedl (1922) считал происхождение болезни следствием изменений в диэнцефальной области. К настоящему времени зафиксировано более 200 случаев заболеваний.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля — это аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание (Francois, Bello, 1952). Сочетание разнообразных признаков может объясняться плейотропизмом гена.

Патогенез

Патогенез рассматриваемого заболевания, исходя из данных медицинской литературы, окончательно не выяснен. По-видимому, в развитии синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля имеет значение образующаяся в эмбриональном периоде недостаточность гипоталамуса, в пользу чего свидетельствует наличие серьезных вегетативных и эндокринных нарушений.

Клиника

Основными симптомами синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля являются: адипозогенитальная дистрофия, умственная отсталость, дегенеративные изменения в сетчатке (накопление пигмента), катаракта и полидактилия. В ряде случаев может отсутствовать один или несколько из отмеченных признаков (В. М. Салазкина, 1966). Наличие полного синдрома выявлено у четвертой части описанных в литературе больных.

Диагностика

Для диагностики синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля важен внешний вид больных: диффузное различной степени ожирение , гипогенитализм, полидактилия. Часто встречаются разнообразные изменения скелета и дизрафические признаки. Вегетативные расстройства представлены нарушениями терморегуляции, полидипсией, булимией. Наблюдаются разнообразные нарушения обмена веществ всех типов. Электромиография очень часто фиксирует снижение электрической активности при тонических реакциях во всех группах мышц. Электроэнцефалография выявляет диффузные изменения.

Лечение

Лечение болезни носит симптоматический характер. С временным эффектом применяют гормоны щитовидной железы. При наличии катаракт проводят оперативное лечение.

Синдром, описанный в 1866 г. Лоренсом, совместно с Муном, и дополненный в 1922 г. Бидлем, характеризуется постоянным сочетанием: ожирения, пигментного ретинита, умственной отсталости, гипогонадизма, полидактилии.

Этиопатогенез синдрома Лоренса - Муна - Барде - Бидля.

Этиология не известна. По-видимому, речь идет о наследственном дегенеративном синдроме центральной нервной системы, распространяющемся и на глаза (образуя дегенерацию пигментного слоя сетчатки), так как сетчатка и пигментный слой происходят непосредственно из мозга. Этим объясняется сочетание глазных проявлений со слабоумием и с адипозогенитальной дистрофией.

Синдром генетического происхождения и часто встречается у наследников единокровныхродителей.

Отмечается семейный характер синдрома, доказанный приблизительно в 40% случаев. Некоторые члены этих семей имеют полный синдром, другие только несколько клинических проявлений (ожирение, пигментный ретинит или только запоздалое психическое развитие).

Большинство больных имеет нормальный кариотип. Хотя синдром появляется при рождении, в большинстве случаев диагноз был поставлен намного позже (в возрасте 10-15 лет).

Синдром Лоренса - Муна - Барде - Бидля известен и под множеством синонимов:

синдром Лоренса-Бидля;
синдром Лоренса-Муна-Розабал-Бидля;
синдром Барде-Лоренса-Бидля-Бимонда;
синдром Лоренса-Муна-Хатчинсона-Барде-Бидля;
синдром Erb;
ретинодиэнцефалическая дегенерация;
адипозогипогенитальный синдром.

Симптоматология синдрома Лоренса - Муна - Барде - Бидля.

Ожирение - адипозогенитального типа с обильным отложением жиров на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Иногда, ожирение в очень больших пропорциях (в случае, опубликованном Seringe и сотр., 8-летний ребенок весил 60 кг). Часто дети рождаются с большим весом (3 500-4 000 г) и продолжают прогрессивно полнеть.

Пигментный ретинит (дегенерация пигментного слоя сетчатки) с равномерным расположением пигмента. Очень редко расположение пигмента не равномерное, а в форме скоплений с атипичным размещением.

Ретинит появляется обычно позже (после 10 летнего возраста) и проявляется в начале гемералопией. В конце, всегда, как последствие ретинопатии, устанавливается полная, двусторонняя слепота.

Психическое запоздание в развитии - значительное. Коэффициент умственногоразвития чаще всего не превышает 60-65% в отношении нормы. Начальное психическое проявление, привлекающее внимание на присутствие нарушения психического развития, является запоздание и трудность в разговоре.

Проявление гипогонадизма. Развитие половых органов обычно замедленное и проявляется различно, в зависимости от пола.

У мальчиков - пубертатное развитие вообще неполное и запоздалое. У детей проявляется:

сперматогенез нормальный или уменьшенный;
плодородие уменьшенное или отсутствует;
половой член - небольшой.

У девочек: пубертатность и плодородие нормальные, иногда они имеют:

атрофию яичников (очень редко диагностируется при биопсии);
первичную аменорею (редко).

Полидактилия, сочетающаяся иногда с синдактилией, может появиться на одной конечности, или даже на всех четырех.

Другие аномалии, непостоянно сочетающиеся:

глазные: микрофтальмия, анофтальмия, нистагм, близорукость, коллобома ириса; косоглазие; задняя полярная катаракта; офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, эпикант; двусторонний птоз век;
ушные: глухота; глухонемота;
черепные: брахицефалия; микроцефалия;
костные: кифоз; сколиоз; кифосколиоз;
неврологические: спастический паралич нижних конечностей (вследствие спинномозжечковой дегенерации);
почечные: двусторонний гидронефроз; прогрессивная недостаточность почек;
сердечные: межпредсердное сообщение; незаращение артериального протока;
умеренный нанизм.

Течение и прогноз синдрома Лоренса - Муна - Барде - Бидля.

Обычно сдержанные, так как в некоторых случаях развивается прогрессивная недостаточность почек (чаще всего со смертельным исходом) и двусторонняя слепота.

Лечение синдрома Лоренса - Муна - Барде - Бидля.

Этиологического лечения не существует.

Единственное необходимое и часто полезное симптоматическое лечение направлено на уменьшение ожирения с применением диеты, сочетаясь с увеличением калорийного потребления, приписывая больному много движений и борьбу с сидячим образом жизни. Лекарства, уменьшающие аппетит и катаболические вещества полезны во многих случаях у взрослых, но могут иметь нежелательные вторичные эффекты у маленьких детей и по этой причине многие авторы не рекомендуют эти препараты.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля представляет собой сложное заболевание, которое затрагивает многие части тела, в том числе сетчатку глаз. Люди с этим синдромом имеют дегенерации сетчатки - в том числе пигментный ретинит (тапеторетинальную абиотрофию сетчатки). Распространенность этого заболевания в Европе оценивается в пределах 1 к 125 000 и 1 к 175 000.

Диагноз Барде-Бидля, как правило, подтверждается в детстве, когда обнаруживаются проблемы со зрением. Первым симптомом является пигментный ретинит, при котором человек не может видеть в условиях низкой освещенности. Пигментный ретинит вызывает прогрессирующую потерю периферического (бокового) зрения. Периферийную потерю зрения часто называют туннельным зрением. Симптомы Барде-Бидля быстро прогрессируют и обычно приводят к тяжелым нарушениям зрения в начале взрослой жизни.

Определяющими характеристиками синдрома Барде-Бидля, помимо пигментного ретинита, являются полидактилия (наличие дополнительных пальцев и / или ног) и ожирение. Когда ребенок рождается с полидактилией, как правило, ему уже сразу ставят диагноз Барде-Бидля, а проявляющие позже симптомы уже лишь подтверждают его. Дополнительные пальцы рук и ног обычно удаляются в младенчестве или раннем детстве. Незначительные перепонки (дополнительная кожа) между пальцами является обычным явлением. Большинство людей с этим синдромом имеют короткие широкие ноги. Ожирение может проявиться уже в детстве и обычно затрагивает только туловище.

Примерно половина всех людей с синдромом Барде-Бидля имеют различные отклонения в развитии: начиная от легкой задержки эмоционального развития и заканчивая умственной отсталостью. Степень умственной отсталости может варьироваться от легкой к тяжелой. Нередко люди с таким диагнозом также имеют заболевания почек: аномалии почек могут повлиять на их структуру и функции, привести к тяжелой почечной недостаточности.

Достигнувшие совершеннолетия мужчины с синдромом Барде-Бидля могут иметь половые органы (яички и половой член) размеров меньше нормы. Потому как размеры женских половых органов сложнее оценить, пока не установлено, есть ли подобные отклонения у представительниц женского пола. Женщины с синдромом Барде-Бидля обычно имеют нерегулярные менструальные циклы.

Синдром Барде-Бидля генетически передается в семьях по аутосомно-рецессивному типу наследования. В этом типе наследования оба родителя являются носителями, они имеют один ген синдрома в сочетании с одним нормальным геном. У каждого ребенка таких родителей есть 25 % риска наследования двух генов с синдромом Барде-Бидля (по одному от каждого родителя). В настоящее время невозможно определить, кто является носителем Барде-Бидля до рождения пораженного ребенка. Исследователи идентифицировали 12 генов, которые связаны с этим синдромом.

Синдром Барде-Бидля нередко путают с синдромом Лоуренса Муна. Лица с синдромом Лоуренса Муна почти всегда испытывают неврологические расстройства, но редко имеют полидактилию. Полидактилия является определяющей чертой Барде-Бидля, а неврологические проблемы практически не встречаются при этом синдроме. Синдром Лоуренс Муна встречается крайне редко, на сегодняшний день были зарегистрированы только несколько случаев. Из-за сходства этих синдромов их названия часто объединяют.

Лоренса - Муна - Бидля синдром

Лоренса - Муна - Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830-1874; R. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844- 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869-1933) - нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 год Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 год Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 год Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придаётся генетическим факторам, однако тип наследования не уточнён. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, например, при токсоплазмозе (смотри полный свод знаний), краснухе (смотри полный свод знаний) у беременных. Наряду с врождёнными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (например, сетчатки глаз, почек) придаётся значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.

Патологическая анатомия. Морфологически изменения в мозге не специфичны для Лоренса - Муна - Бидля синдром и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врождённое отсутствие мозолистого тела и другие Часто наблюдаются дефекты развития почек - фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений - от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хронический воспалительная клеточная инфильтрация. Врождённые пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/5 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.

Клиническая картина. Ожирение (смотри полный свод знаний) встречается у 81-95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит (смотри полный свод знаний Тапеторетиналъные дистрофии), хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92-93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва (смотри полный свод знаний), глаукома (смотри полный свод знаний), катаракта (смотри полный свод знаний), близорукость (смотри полный свод знаний); описаны пороки развития глаз: микрофтальмия (смотри полный свод знаний Глаз), анофтальмия (смотри полный свод знаний), аниридия (смотри полный свод знаний), колобома радужной оболочки (смотри полный свод знаний Колобома).

Полидактилия, обычно шестипалость (рисунок 1), встречается у 70-80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия (смотри полный свод знаний), иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия (смотри полный свод знаний Кисть), плоскостопие (смотри полный свод знаний). Описаны пороки развития черепа: микроцефалия (смотри полный свод знаний), гидроцефалия (смотри полный свод знаний), брахицефалия (смотри полный свод знаний), лобный гиперостоз (смотри полный свод знаний Морганьи синдром), деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и рёбер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.

Гипогонадизм (смотри полный свод знаний) наблюдается у 74-85% больных мужчин и у 45-53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желёз, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия (рисунок 2), малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению.

Синдром Лоренса считается врожденным, относится к редким заболеваниям, которые передаются ребенку в том случае, если оба родителя имеют патологические гены, при этом они сами могут быть полностью здоровыми. Чаще болеют мужчины.

Известны более 18-ти локусов (участков) хромосом, мутации которых могут привести к развитию синдрома Лоренса. Вероятность появления аномалий возрастает при близкородственных браках. В этнических группах ближнего Востока болезнь встречается в десятки раз чаще, чем у остального населения.

в функционирующие клетки замещаются на неактивные;
отсутствует мозолистое тело, теряется связь между полушариями головного мозга.

Почки бывают не полностью сформированными, канальцы расширяются с формированием кисты, разрастается соединительная ткань. Такие изменения поддерживают хронический воспалительный процесс. У большинства пациентов есть пороки строения сердца, недоразвитие половых органов.

Мутация ген

Гормональная недостаточность бывает периферической (нарушено образование стероидов в семенниках или яичниках) либо центрального происхождения (поражен гипоталамус, гипофиз). У части больных нарушена толерантность к глюкозе, выявляют и , артериальную гипертензию.

У детей обычно обнаруживают несколько групп признаков . При классическом варианте имеется ожирение, нарушение зрения, полидактилия (больше 5-ти пальцев), (недоразвитие половых желез), поражение почек и умственная отсталость.

Повышенная масса тела выявляется почти у 90% пациентов, проявляется уже на первых месяцах жизни, а по мере взросления степень ожирения увеличивается. Аппетит может быть не изменён или даже снижен. Жир откладывается на туловище и конечностях, особенно в области бёдер и плеч.

Потеря зрения связана с пигментным ретинитом . Он характеризуется нарушением адаптации к темноте, ночью пациент полностью не видит. По мере прогрессирования происходят следующие изменения:

сужаются поля зрения;
близорукость.

Снижение чёткости контуров предметов возникает в школьном возрасте, а к 20-ти годам большинство больных полностью слепнет.

Полидактилию выявляют у 73% больных, пальцы могут срастаться . Не всегда шестой палец виден, иногда его находят только на рентгене. Также к костным аномалиям относятся:

плоскостопие;
низкий или высокий рост.

Умственная отсталость встречается часто, но не у всех больных. Описаны случаи олигофрении с раннего возраста и внезапная потеря умственных способностей с 7-ми лет. Психические нарушения в основном проявляются заторможенностью, быстрой утомляемостью при умственных нагрузках, снижением памяти . Нередко дети жалуются на головные боли, головокружения, прослеживается судорожный синдром и слабость в нижних конечностях.

Синдром Лоренса-Муна-Бидля

Проявления гипогонадизма: у мужчин не опущены или уменьшены яички, недостаточно развит половой член, нарушается образование сперматозоидов, обычно низкая потенция и слабое половое влечение. На лобке волосы растут по женскому типу, молочные железы увеличены. Женщины могут иметь детей, но встречаются пациентки с отсутствием месячных, недоразвитием матки и придатков.

Аномальное строение почек: кисты, недоразвитие, нехватка клубочков провоцируют хронические, рецидивирующие воспалительные процессы. У пациентов диагностируют :

пиелонефрит;
гломерулонефрит.

При тяжелом течении возникает недостаточная фильтрация мочи , больные часто погибают от отравления организма продуктами азотистого обмена (уремии).

Гломерулонефрит

При наличии хотя бы четырех или пяти основных признаков диагноз можно считать подтвержденным . Сложнее ситуация, когда имеется 2-3 группы симптомов.

наличие ожирения в семье;
ребенок родился раньше или позже срока;
интеллект снижен;

Воздействовать на причину болезни невозможно, поэтому показана симптоматическая терапия . Наиболее убедительные результаты в лечении ожирения получены при комбинации низкокалорийной диеты и лечебной физкультуры. Детям рекомендуется исключение жирных продуктов животного происхождения и сладостей, мучных изделий.

УЗИ почек

При нарушении работы почек в рационе ограничивают белок. При нарушенной толерантности к углеводам или сахарном диабете показан « ». Замедлить разрушение сетчатой оболочки помогает ношение солнцезащитных очков, использование «Тауфона», витаминных капель. Полидактилию и сращение пальцев устраняют хирургическим путем. В репродуктивном периоде показана коррекция дефицита половых гормонов путем заместительной терапии.

В целом синдром имеет прогрессирующее течение. С возрастом нарастает ожирение, недостаточность функции почек, исчезает зрение. Каждый третий пациент умирает от уремической комы. Она вызвана повреждением головного мозга невыведенными продуктами обмена. Большинство больных не доживает до 40 лет . При наличии 1-3-х проявлений (без поражения почек) бывали случаи, когда продолжительность жизни достигала 50-53-х лет .

Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Лоренса.

Читайте в этой статье

Особенности синдрома Лоренса

О существовании этой врожденной патологии было известно еще с 1866 года, когда было описано офтальмологами Лоренсом и Муном сочетание задержки роста, полового развития, умственной отсталости со слабым зрением. В дальнейшем терапевтом Бидлем симптоматика была дополнена другими аномалиями.

Синдром относится к редким заболеваниям, которые передаются ребенку в том случае, если оба родителя имеют патологические гены, при этом они сами могут быть полностью здоровыми. Чаще болеют мужчины.

Причины развития

Известны более 18-ти локусов (участков) хромосом, мутации в которых могут привести к развитию синдрома Лоренса. Вероятность появления аномалий возрастает при близкородственных браках. В этнических группах ближнего Востока болезнь встречается в десятки раз чаще, чем у остального населения.

При изучении структуры тканей мозга выявлены такие изменения:

в гипоталамусе функционирующие клетки замещаются на неактивные;
мозговые извилины атрофируются;
отсутствует мозолистое тело, поэтому теряется связь между полушариями головного мозга.

Почки бывают не полностью сформированными, канальцы расширяются с формированием кисты, разрастается соединительная ткань. Такие изменения поддерживают хронический воспалительный процесс. У большинства пациентов есть пороки строения сердца, недоразвитие половых органов.

Гормональная недостаточность бывает периферической (нарушено образование стероидов в семенниках или яичниках) либо центрального происхождения (поражен гипоталамус, гипофиз). У части больных нарушена толерантность к глюкозе, выявляют сахарный и несахарный диабет, артериальную гипертензию.

Проявления синдрома Лоренса

У детей обычно обнаруживают несколько групп признаков. При классическом варианте имеется ожирение, нарушение зрения, полидактилия (больше 5-ти пальцев), гипогонадизм (недоразвитие половых желез), поражение почек и умственная отсталость.

Ожирение

Повышенная масса тела выявляется почти у 90% пациентов. Ее выявляют уже на первых месяцах жизни, а по мере взросления степень ожирения увеличивается. Аппетит может быть не изменен или даже немного снижен. Жир откладывается на туловище и конечностях, особенно в области бедер и плеч.

Нарушение зрения

Потеря зрения связана с пигментным ретинитом. Он характеризуется нарушением адаптации к темноте, ночью пациент полностью не видит. По мере прогрессирования происходят следующие изменения:

сужаются поля зрения;
наступает атрофия (разрушение волокон) глазного нерва;
присоединяется глаукома (высокое внутриглазное давление) и катаракта (помутневший хрусталик);
близорукость.

Снижение четкости контуров предметов возникают в школьном возрасте, а к 20-ти годам большинство больных полностью слепнет.

Полидактилия

Шестипалость выявляют у 73 % больных, пальцы могут срастаться. Не всегда шестой палец виден, иногда его находят только на рентгене. Также к костным аномалиям относятся:

пороки черепа: уменьшенный или увеличенный в области лобных долей, асимметричный, деформированное «турецкое седло»;
искривление рёбер, позвоночника;
плоскостопие;
низкий или высокий рост.

Умственная отсталость

Низкий интеллект встречается часто, но не у всех больных. Описаны случаи олигофрении с раннего возраста и внезапная потеря умственных способностей с 7-ми лет. Психические нарушения в основном проявляются заторможенностью, быстрой утомляемостью при умственных нагрузках, снижением памяти. Нередко дети жалуются на головные боли, головокружения, бывает судорожный синдром и слабость в нижних конечностях.

Гипогонадизм

У мужчин не опущены или уменьшены яички, недостаточно развит половой член, нарушается образование сперматозоидов, обычно низкая потенция и слабое половое влечение. На лобке волосы растут по женскому типу, молочные железы увеличены. Женщины могут иметь детей, но встречаются пациентки с отсутствием месячных, недоразвитием матки и придатков.

Поражение почек

Аномальное строение почек – кисты, недоразвитие, нехватка клубочков ̶ провоцируют хронические, рецидивирующие воспалительные процессы. У пациентов диагностируют:

пиелонефрит;
абсцесс (нагноение) почечной ткани;
гломерулонефрит.

При тяжелом течении возникает недостаточная фильтрация мочи, больные часто погибают от отравления организма продуктами азотистого обмена (уремии).

Диагностика больных

При наличии хотя бы четырех или пяти основных признаков диагноз можно считать подтвержденным. Сложнее ситуация, когда имеется 2-3 группы симптомов. В таком случае показано дополнительное обследование. Критериями, которые подтверждают предположение о наличии синдрома Лоренса, являются:

наличие ожирения в семье;
непропорциональное развитие тела с широкой грудной клеткой;
беременность у матери протекала с угрозой выкидыша;
ребёнок родился раньше или позже срока;
двигательные навыки появились с запозданием;
интеллект снижен;
ЭЭГ – грубые отклонения от возрастной нормы;
ЭХО ЭГ – расширены желудочки мозга;
глазное дно – ретинопатия, пигментный ретинит;
рентгенография костей скелета показывает множественные аномалии;
анализ крови на половые гормоны – снижен уровень;
УЗИ почек диагностирует выраженные анатомические изменения.

Схема проведения ЭЭГ

Лечение синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля

Воздействовать на причину болезни невозможно, поэтому показана симптоматическая терапия. Были предприняты попытки снижения массы тела при помощи медикаментов, но наиболее убедительные результаты получены при комбинации низкокалорийной диеты и лечебной физкультуры. Детям рекомендуется исключение жирных продуктов животного происхождения, сладостей, мучных изделий.

При нарушении работы почек в рационе ограничивают белок. При нарушенной толерантности к углеводам или сахарном диабете показан «Метформин».

Замедлить разрушение сетчатой оболочки помогает ношение солнцезащитных очков, использование «Тауфона», витаминных капель. Полидактилию и сращение пальцев устраняют хирургическим путем. В репродуктивном периоде показана коррекция дефицита половых гормонов путем заместительной терапии.

Прогноз для больных

В целом синдром имеет прогрессирующее течение. С возрастом нарастает ожирение, недостаточность функции почек, исчезает зрение. Каждый третий пациент умирает от уремической комы. Она вызвана повреждением головного мозга невыведенными продуктами обмена. Большинство больных не доживает до 40 лет. При наличии 1-3-х проявлений (без поражения почек) бывали случаи, когда продолжительность жизни достигала 50-53-х лет.

А подробнее о болезни гипопитуитаризм.

Синдром Лоренса относится к генетическому заболеванию, при котором у пациентов имеется ожирение, нарушение функций почек, половых органов, зрения, умственная отсталость и полидактилия. Фактором риска являются родственные браки, носительство дефектных генов родителями.

При диагностике учитывают наличие нескольких патологий одновременно и критерии, подтверждающие заболевание. Проводится симптоматическое лечение на фоне диеты и физкультуры. Прогноз чаще неблагоприятный.

Полезное видео

Смотрите на видео о наследственный заболеваниях: